Vous êtes sur le site professionnel

Nouveaux résultats de thérapie génique pour le syndrome de Usher de type 1G

Nouveaux résultats de thérapie génique pour le syndrome de Usher de type 1G

Accueil > Recherche médicale

Nouveaux résultats de thérapie génique pour le syndrome de Usher de type 1G

Une récente étude pilotée par l’Institut Pasteur et parue dans le journal scientifique Proceedings of the National Academy of Sciences en août 2017 montre que la thérapie génique locale rétablit durablement l’équilibre chez un modèle expérimental de syndrome de Usher de type 1G.

Les scientifiques ont investigué la faisabilité, la fiabilité et l’efficacité à long terme d’une thérapie génique locale pour restaurer la fonction de l’oreille interne dans un modèle de souris Usher de type 1G.

Ces souris sont caractérisées par des troubles profonds de la surdité et de l’équilibre et présentent une mutation au niveau du gène USH1G.

Les scientifiques ont pu montrer que la thérapie génique, via l’injection du gène USH1G normal dans l’oreille interne après la naissance, permet de restaurer à long terme la fonction vestibulaire et donc l’équilibre de ces souris.

Les chercheurs ont pu également observer au même stade que ce traitement rétablit efficacement la structure et le fonctionnement de l’oreille interne et limite la déficience auditive a de faibles fréquences sonores.

Cette approche de thérapie génique pourrait être efficace en association avec les implants cochléaires actuels et permettre une meilleure perception du son. Elle représente une base pour les futurs essais cliniques chez l’homme.

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Impact de la rétinite pigmentaire chez de jeunes adultes

Impact de la rétinite pigmentaire chez de jeunes adultes

Accueil > Recherche médicale

Impact de la rétinite pigmentaire chez de jeunes adultes

Une récente étude parue dans la revue scientifique américaine ‘American Journal of Ophthalmology’ s’est intéressée aux liens entre fonction visuelle et qualité de vie, santé mentale, éducation et emploi chez de jeunes adultes avec une rétinite pigmentaire.

L’étude a porté sur 148 hommes et femmes avec une rétinite pigmentaire (RP) confirmée suivis par le Centre de référence des affections rétiniennes et maculaires d’origine génétique (Hôpital des Quinze-Vingts, Paris). Vingt-quatre d’entre eux souffraient d’un syndrome de Usher de type 2 avec un déficit auditif compensé.  La qualité de vie a été évaluée à l’aide d’un questionnaire spécifique à l’ophtalmologie.  Une échelle de dépistage des troubles anxieux et dépressifs a permis d’étudier l’état mental des malades. L’employabilité a, quant à elle, été analysée à l’aide d’un questionnaire sur l’emploi préalablement établi et testé lors d’une étude pilote. Les malades ont été catégorisés selon leur déficience visuelle comme suit :

  • malades avec une déficience visuelle moyenne : 22,3%
  • malades avec une faible vision : 29,7%
  • malades avec une cécité : 48%.

A la fin de l’étude, les scientifiques ont observé :

  • que plus le champ visuel résiduel est élevé, plus le score de qualité de vie est important ;
  • un taux d’anxiété et de dépression chez respectivement 36,5% et 15,5% des patients, ces taux n’augmentant pas avec le niveau de handicap visuel ;
  • que le pourcentage des patients avec des études supérieures ne diminue pas avec le niveau de handicap visuel ;
  • que le taux d’employabilité ne diminue pas en fonction du handicap visuel mais est réduit chez les sujets déprimés.

Cette étude montre des résultats différents par rapport aux autres études de la littérature où des niveaux d’éducation et d’emploi faibles ont été rapportés chez de jeunes adultes avec une RP. Des travaux de recherche complémentaires sur l’impact de la santé mentale, de l’éducation, des conditions de travail et des aides à l’emploi sont nécessaires pour guider les stratégies liées au handicap visuel dans la RP.

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Un nouveau médicament à l’étude pour la rétinite pigmentaire

Un nouveau médicament à l’étude pour la rétinite pigmentaire

Accueil > Recherche médicale

Un nouveau médicament à l’étude pour la rétinite pigmentaire

Le médicament QRX-411 de la société ProQR Therapeutics N.V. a obtenu la désignation de médicament orphelin pour le traitement de la rétinite pigmentaire, y compris pour le syndrome de Usher, par l’Administration Américaine des aliments et des médicaments (FDA) aux Etats-Unis et par l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) en Europe.

ProQR Therapeutics a annoncé le 4 juillet 2017, à Leiden aux Pays Bas, que le médicament expérimental QRX-411 a obtenu l’appellation de médicament « orphelin » par la FDA et l’EMA. La désignation orpheline est une initiative visant à encourager les laboratoires pharmaceutiques à développer des traitements pour les maladies rares. Elle s’accompagne de mesures d’incitation destinées à favoriser la recherche, le développement et la mise sur le marché du médicament désigné. Elle ne constitue en aucune manière une autorisation d’essai thérapeutique ou de mise sur le marché.

À ce jour, il n’y a pas de traitements approuvés ou de produits en développement clinique qui traitent la perte de vision associée au syndrome de Usher dont le type II est l’une des formes les plus courantes causée par des mutations dans le gène USH2A.

Le médicament QRX-411 a montré des résultats prometteurs en restaurant l’expression de la protéine USH2A normale dans des modèles expérimentaux. Ces données ont été présentées lors du congrès scientifique annuel de l’Association pour la recherche en vision et ophtalmologie (ARVO) en mai 2017.

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Participez à l’étude médicale sur le syndrome de Usher

Participez à l’étude médicale sur le syndrome de Usher

Accueil > Recherche médicale

Participez à l’étude médicale sur le syndrome de Usher

L’Institut de la Vision et la Fondation Voir et Entendre proposent une étude prospective et comparative de la fonction visuelle dans le syndrome de Usher de type 1B.

Ce projet est mené sous la responsabilité du Professeur José-Alain Sahel, Chef de service à l’Hôpital des Quinze-Vingts à Paris, Directeur de l’Institut de la Vision et coordinateur du projet LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher.

Cette étude est menée en partenariat avec la société de service Streetlab labellisée par l’Etat et la Caisse des Dépôts et Consignations et située dans l’Institut de la Vision au cœur du Centre Hospitalier National des Quinze-Vingts à Paris.

Elle a pour objectif d’évaluer l’impact de l’altération des fonctions visuelles ainsi que les atteintes associées (fonctions auditives et les troubles de l’équilibre), lors de la réalisation de tâches de la vie quotidienne.

Les résultats permettront de :

  • Définir de nouveaux outils adaptés pour évaluer quantitativement l’impact de la perte visuelle sur les activités quotidiennes.
  • Définir un score objectif de handicap visuel et offrir un moyen de suivre objectivement l’amélioration de la qualité de vie chez les patients qui seront inclus dans des essais cliniques.
  • Contribuer via les données recueillies à la meilleure compréhension de l’impact fonctionnel de la perte de vision liée à la rétinite pigmentaire, ainsi qu’à la connaissance de l’évolution naturelle de la maladie.

Les patients souhaitant contribuer à l’avancement de ce projet bénéficieront d’une indemnisation et d’une prise en charge personnalisée.

Pour participer à cette étude le diagnostic du syndrome de Usher de type 1B  (mutation MYO7A) doit être établi au préalable.

Détail des visites

3 visites à prévoir entre juillet et fin septembre 2017.

Durée:

  • Visite d’inclusion : une journée
  • Visites 2 & 3 : une ½ journée

Planification des visites : A la convenance du patient

Lieu : Institut de la Vision, Paris.

Pour participer à cette étude et en savoir davantage sur ses modalités, contactez : 

Karine Becker, Chef de projets – Streetlab, filiale de l’Institut de la Vision

karine.becker@streetlab-vision.com

Développé par

Avec le soutien de l'Agence Nationale de la Recherche

Découvrir les partenaires du projet LIGHT4DEAF

Les cookies nous permettent de fournir, protéger et améliorer nos services. En continuant à utiliser notre site, vous acceptez notre Politique d’utilisation des cookies.