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Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

Participez au questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

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Un appel à participation à une enquête en psychologie et sociologie des personnes sourdes ayant des difficultés de vision vient d’être lancé.

Il s’agit d’un questionnaire commun à deux recherches en sciences humaines associées aux projets LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher et DépsySurdi sur les syndromes de Usher, Wolfram et Stickler.

 

C’est une invitation aux adultes et aux adolescents concernés pour participer au premier bilan de leur situation en France.

L’objectif étant de mieux connaître leur quotidien, leur parcours scolaire et professionnel, les moyens d’adaptation, des possibles difficultés, des relations avec les médecins et le rapport aux technologies.

Cette enquête est disponible en ligne, dans une version bilingue (français – LSF) ou en texte seul (français), et dans une version standard ou contrastée (texte jaune sur fond noir).

Les réponses de cette enquête resteront anonymes et seront étudiées dans le cadre des deux projets LIGHT4DEAF et DéPsySurdi.

Ce questionnaire nécessite une bonne connexion internet avec l’utilisation de préférence des navigateurs : Firefox ou Google Chrome.

Pour tout complément d’information, visitez www.ushersocio.org ou envoyez un email à usher-socio@msh-paris.fr

Participez à l’enquête en psychologie et sociologie Ushersocio

http://www.ushersocio.org/versions.html

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Préservation de la transmission aux neurones auditifs pour le syndrome de type 3

Préservation de la transmission aux neurones auditifs pour le syndrome de type 3

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Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, de Sorbonne universités, et du Collège de France, en étroite collaboration avec des chercheurs de l’université de Bordeaux viennent d’élucider la physiopathologie d’une perte de l’audition liée à l’atteinte de la clarine-1, une molécule essentielle au système auditif. Son absence serait en effet responsable d’une surdité progressive, apparaissant après l’acquisition du langage, qui pourrait être prévenue par une thérapie génique ciblée des cellules sensorielles de l’oreille interne. Cette découverte offre de nouvelles perspectives dans la prise en charge thérapeutique des personnes atteintes de surdité.

 

Le transfert, grâce à un virus, du gène de la clarine-1 a sauvé durablement les défauts synaptiques des cellules ciliées de l’oreille interne et préservé l’audition dans ce modèle murin du syndrome d’Usher III. © Institut Pasteur / Bordeaux Neurocampus

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent chez l’homme. En France, on estime à 6 millions le nombre des personnes qui sont gênées dans leurs échanges conversationnels par une atteinte auditive, d’origine congénitale ou acquise après la naissance. La prévalence de la surdité va grandissante avec l’âge pour atteindre un tiers de la population au-delà de 60 ans. A ce jour, les implants cochléaires sont le seul traitement disponible pour les patients atteints de surdités ; ces appareils court-circuitent les cellules sensorielles auditives ou cellules ciliées endommagées pour stimuler directement les neurones auditifs qui transmettent alors aux centres auditifs, les signaux acoustiques codés en signaux électriques. Ainsi, une préservation des neurones auditifs conditionne grandement le succès d’une implantation cochléaire, en permettant une transmission optimale des impulsions électriques générées par l’implant vers les centres auditifs.

La clarine-1, une protéine dont le déficit est connu comme responsable du syndrome de Usher de type III

Guidés par les progrès considérables dans la compréhension des mécanismes à l’origine de différentes formes de surdités, les chercheurs travaillent sur le développement de thérapies alternatives ou complémentaires pour prévenir et/ou traiter les atteintes auditives. Une forme de surdité étudiée par les équipes du Dr Aziz El-Amraoui (Institut Pasteur), et du Pr Christine Petit (Institut Pasteur et Collège de France), associés à l’Inserm, à Sorbonne universités et au Collège de France, est le syndrome de Usher de type III (USH3). Les patients souffrant de ce syndrome présentent :

  • une perte d’audition post-linguale (c’est-à-dire apparaissant après l’acquisition du langage) et progressive ;
  • un dysfonctionnement vestibulaire variable ;
  • et une rétinopathie pigmentaire qui peut apparaître à des âges variés.

Seul un gène USH3 a été identifié à ce jour, il code pour une protéine appelée « clarine-1 ». « Chez un modèle de cette atteinte, l’absence de clarine-1 entraine un défaut de transmission synaptique entre les cellules ciliées de l’oreille interne et les neurones auditifs », résume le Dr Aziz El-Amraoui. Les chercheurs se sont donc penchés sur les mécanismes à l’origine de cette surdité tardive et sur les possibilités de traitement de l’atteinte auditive.

Découverte d’un nouveau rôle de la clarine-1

Les chercheurs de l’Institut Pasteur, en étroite collaboration avec le Dr Didier Dulon (université de Bordeaux, Inserm) et avec la participation du Pr. Paul Avan (université d’Auvergne) ont reproduit et caractérisé les mécanismes sous-jacents de la perte auditive de ce syndrome chez les modèles animaux. Des explorations moléculaires, morphologiques et audiométriques, et des analyses électrophysiologiques de l’activité des cellules ciliées auditives ont permis de découvrir un nouveau rôle de la clarine-1, au-delà de son implication dans le fonctionnement de la touffe ciliaire, la structure qui convertit le son en signal électrique. La clarine-1, grâce à son couplage avec des canaux calciques dépendants du voltage, situés à la membrane synaptique des cellules ciliées internes, se révèle aussi essentielle pour organiser la morphologie et l’efficacité fonctionnelle de cette synapse. Cette synapse, la première du système auditif, transfère l’information entre la cellule sensorielle et les neurones qui forment le nerf auditif.

Un espoir pour le traitement des patients sourds

Les chercheurs ont montré qu’une seule injection cochléaire d’une séquence nucléotidique codant la clarine-1 (via un vecteur viral inoffensif, de type AAV), préserve durablement l’audition, en préservant une organisation subcellulaire et moléculaire normale des synapses des cellules ciliées auditives. Comme l’explique le Dr A. El-Amraoui, co-senior auteur de l’étude avec le Dr D. Dulon et le Pr C. Petit (Directeur de l’unité Génétique et Physiologie de l’Audition, Institut Pasteur): « Nos résultats confirment que des approches de thérapie génique pourraient traiter efficacement les pathologies des synapses auditives, et s’appliquer plus généralement pour d’autres surdités en complément de l’implant cochléaire, pour préserver les neurones auditifs et permettre une meilleure transmission des signaux vers le cerveau. ». Les travaux des chercheurs, qui viennent d’être publiés le 9 juillet dans la revue Journal of Clinical Investigation, offrent ainsi de nouvelles perspectives dans la prise en charge thérapeutique des patients sourds.

Les chercheurs vont désormais explorer des pistes de thérapies dites combinatoires (par exemple celle de la thérapie génique en combinaison avec l’implantation cochléaire), notamment pour trouver la meilleure façon de préserver les neurones auditifs et leurs synapses, ce qui profitera non seulement à de nombreuses formes de surdité héréditaire mais aussi aux formes dues à la surexposition sonore et au vieillissement.

« Avec l’aimable autorisation de l’Institut Pasteur »

 

Ces travaux ont reçu le soutien financier de l’ANR, programme Investissement d’Avenir (Ligh4deaf, ANR-15-RHUS-0001), ANR HearInNoise (ANR-17-CE16-0017), LHW-Stiftung, la fondation BNP Paribas, et la Fondation Pour l’Audition.

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De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

De la cellule souche à la cellule de l’oreille interne

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Une récente étude scientifique menée par le Docteur Hanae Lahlou, au Laboratoire LNIA à l’Université d’Aix Marseille en France, sous la direction du Professeur Azel Zine de l’Université de Montpellier, a investigué la fabrication de cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches humaines.

Ce travail de recherche publié dans le journal scientifique PLOS ONE a été soutenu par la Fondation Pour l’Audition.

 

La perte auditive et les troubles de l’équilibre sont les déficits sensoriels les plus fréquents chez l’homme.

L’oreille interne est un organe sensoriel hautement spécialisé constitué de cellules contrôlant l’audition et l’équilibre.  Le nombre de ces cellules chez l’homme est limité à 16 000 par oreille. Lorsqu’elles sont endommagées, notre organisme est incapable de les régénérer.

L’oreille interne représente un candidat prometteur pour développer des thérapies permettant de fabriquer de nouvelles cellules à partir de cellules souches reprogrammées appelées iPS. Ces dernières sont modulables et capables de se multiplier à l’infini tout en donnant différents types cellulaires.

Le Dr Lahlou a développé un modèle de culture cellulaire adapté réunissant les conditions nécessaires pour la survie des cellules et leur reprogrammation en cellules iPS. En ajoutant différentes substances nutritives au milieu de culture des cellules, elle a pu fabriquer des cellules de l’oreille interne à partir de cellules souches reprogrammées.

Les cellules obtenues n’étant qu’à un stade de développement précoce, d’autres travaux de recherche seront nécessaires pour aboutir à des cellules de l’oreille interne matures.

Une telle étude fourni les bases pour une meilleure compréhension des mécanismes contrôlant la fabrication des cellules de l’oreille interne et constitue une étape importante vers des thérapies cellulaires pour les troubles de l’audition et de l’équilibre.

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Vers le traitement de la rétinite pigmentaire par les antioxydants

Vers le traitement de la rétinite pigmentaire par les antioxydants

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Une récente étude scientifique menée dans le cadre du projet LIGHT4DEAF et parue dans le journal « Scientific Reports » a porté sur le syndrome de Usher de type 1 : une cause majeure de surdité et de cécité héréditaire chez l’homme.

Le trouble oculaire associé au syndrome de Usher de type 1, souvent appelé rétinite pigmentaire, est caractérisé par une dégénérescence des cellules nerveuses de la rétine nommées : photorécepteurs.

Partant du fait que l’exposition à la lumière peut induire une dégénérescence des photorécepteurs (par un processus nommé : stress oxydatif), des scientifiques ont décidé de tester l’effet d’un antioxydant : la taurine.

Cette dernière est nécessaire pour la survie des cellules photoréceptrices.

Un modèle expérimental avec une dégénérescence des photorécepteurs a ainsi été élaboré par les chercheurs. Par la suite, ils ont administré la taurine au niveau de ce modèle et testé son effet pendant six mois. Une survie des cellules photoréceptrices a été observée !

Ces résultats suggèrent que des facteurs nutritionnels comme la taurine peuvent modifier le taux de dégénérescence des photorécepteurs. Des études cliniques seront donc nécessaires pour définir l’impact de la lumière et des régimes sur la dégénérescence rétinienne chez les patients avec un syndrome Usher de type 1.

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La 1ère thérapie cellulaire au secours de la dégénérescence rétinienne!

La 1ère thérapie cellulaire au secours de la dégénérescence rétinienne!

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La thérapie cellulaire permet l’amélioration de l’acuité visuelle dans un modèle expérimental de dégénérescence rétinienne héréditaire.

Une récente étude parue dans le Journal Science Translational Medicine a porté sur un premier modèle de thérapie cellulaire à base de cellules souches embryonnaires humaines pour améliorer la vision de rats présentant une dégénérescence rétinienne.

Des équipes françaises ont ainsi mis en place un système de transplantation sous forme d’un « pansement cellulaire ».

Ils ont cultivé dans un premier temps des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien différenciées à partir de cellules souches embryonnaires humaines sur une membrane amniotique humaine. Par la suite, ils ont transplanté le pansement sous la rétine des animaux présentant une dégénérescence héréditaire des photorécepteurs.

Les scientifiques ont ainsi observé une amélioration de l’acuité visuelle maintenue même trois mois après la transplantation, liée à la préservation des photorécepteurs.

En se basant sur cette étude et malgré quelques limitations (comme les réponses immunitaires) les chercheurs visent un essai clinique pour le traitement de patients présentant une rétinite pigmentaire associée à des mutations dans des gènes spécifiques de l’épithélium pigmentaire tout en optimisant ce modèle de thérapie cellulaire.

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Un médicament pour vaincre la cécité par thérapie génique

Un médicament pour vaincre la cécité par thérapie génique

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L’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux – FDA a approuvé fin 2017 la commercialisation de Luxturna : un nouveau médicament de thérapie génique pour traiter la dégénérescence héréditaire de la rétine.

Luxturna agit contre la dystrophie de la rétine associée à la mutation biallélique du gène RPE65 entrainant une perte progressive de la vision (en particulier la rétinite pigmentaire) et allant jusqu’à la cécité.

Luxturna est le 1er médicament de thérapie génique autorisé à être commercialisé aux Etats-Unis. Ce dernier emploie un virus adéno-associé naturel modifié pour pouvoir délivrer une copie normale du gène RPE65 directement aux cellules rétiniennes. Ces dernières peuvent alors produire la protéine normale, convertir la lumière en un signal électrique dans la rétine et restaurer ainsi la perte de vision du patient.

« L’approbation de Luxturna ouvre davantage la porte au potentiel des thérapies géniques », a déclaré le Dr Peter Marks, directeur du Centre d’évaluation et de recherche sur les produits biologiques de la FDA. « Les patients atteints de dystrophie rétinienne associée à la mutation RPE65 biallélique ont maintenant une chance d’améliorer leur vision, où peu d’espoir existait auparavant. »

Luxturna est fabriqué par la société de biotechnologies Spark Therapeutics aux USA.

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