Le syndrome

Le syndrome d’Usher se caractérise par une atteinte de l’audition, une perte progressive de la vision secondaire à une rétinite pigmentaire (RP) et dans certains types par des troubles vestibulaires. La perte auditive est classée comme neurosensorielle, par atteinte cochléaire. Il s’agit de la cause la plus fréquente de double handicap vision/audition d’origine génétique. Sa prévalence est estimée à 1/10.000 et représente 50% de tous les cas de surdicécité.

Petit, C. Usher syndrome: from genetics to pathogenesis. Annu Rev Genomics Hum Genet 2, 271-297, (2001). 

El-Amraoui, A. & Petit, C. The retinal phenotype of Usher syndrome: pathophysiological insights from animal models. C R Biol 337, 167-177 (2014).