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Bientôt la journée internationale des maladies rares

Bientôt la journée internationale des maladies rares

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La 12ème Journée Internationale des Maladies Rares, ayant pour thème « Vivre avec une maladie rare », sera célébrée le 28 février 2019 dans près de 50 pays.

Initiée en 2008 par EURORDIS, alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, cette manifestation à l’échelle mondiale a lieu le dernier jour du mois de février de chaque année.

Elle vise la sensibilisation du grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients.

« Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Une maladie est considérée « rare » quand elle atteint une personne sur 2 000. En France, les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes. »

Lors de cette journée, médecins, généticiens et associations de malades sont mobilisés pour partager leur parcours et quotidien dans la lutte contre les maladies rares.

Les Filières de Santé Maladies Rares, organisations qui animent et coordonnent différentes actions entre les acteurs associés à la prise en charge des maladies rares, s’associent notamment à cet événement. Elles mèneront plusieurs actions en organisant des événements, notamment dans plusieurs gares SNCF dont : Lille Flandre, Montpellier Saint-Roch, Paris Nord, Paris Saint-Lazare.

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Participez au symposium Usher info 2019

Participez au symposium Usher info 2019

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Nous avons le plaisir de vous convier au symposium de la journée Usher info qui aura lieu le 30 mars 2019 à l’Hôpital des Quinze-Vingts à Paris.

Cet événement est organisé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet de recherche LIGHT4DEAF.
Il s’adresse à toute personne concernée par le syndrome de Usher ainsi qu’à ses proches et aux professionnels de santé et aura lieu de 14h00 à 17h30 (Inscription gratuite mais obligatoire).

Au programme :

LA VIE ASSOCIATIVE, LE HANDISPORT ET LES LOISIRS – (Programmation en cours)

  • « Parcours d’un judoka champion du monde, de France et des jeux paralympiques » par Monsieur Cyril Jonard.
  • Association National des Personnes SourdAveugles : les cycles de sorties et les loisirs de l’ANPSA.
  •  Danse pour des personnes déficientes visuelles – ACAJOU.

LA RECHERCHE SUR LE SYNDROME DE USHER

  • Retour sur le projet LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher
  • Présentation du syndrome de Usher
  • Génétique du syndrome de Usher : applications et difficulté, par le Docteur Sandrine Marlin, médecin spécialiste en génétique de la surdité à l’Hôpital Necker-Enfants Malades – Institut Imagine – Paris.
  • Le syndrome de Usher, Redonner la vue avec une prothèse rétinienne ou par thérapie optogénétique, par le Docteur Serge Picaud, Institut de la Vision – Paris.
  • Le syndrome de Usher et les troubles de l’équilibre, par le Docteur Sylvette Wiener-Vacher, Hôpital Universitaire Robert-Debré – Paris.
* L'astérique indique un champ requis

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Conférence magistrale en audition au Collège de France

Conférence magistrale en audition au Collège de France

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La Fondation Pour l’Audition organise le 15 novembre 2018 une conférence magistrale au Collège de France intitulée « The ear listens to the brain: the efferent olivocochlear system ».

En présence du/de la lauréat(e) du Grand Prix Scientifique 2018 de la Fondation Pour l’Audition, la conférence (en langue anglaise) se déroulera comme suit :
  • 11h00 : Ouverture de la conférence par le Prof. Karen B. Avraham, présidente du conseil scientifique de la Fondation Pour l’Audition
  • 11h10 : Conférence magistrale du/de la lauréat(e) du Grand Prix Scientifique 2018 de la Fondation Pour l’Audition
  • 12h20 : Clôture de la conférence par le Prof. Lawrence R. Lustig, membre du conseil scientifique de la Fondation Pour l’Audition

La conférence sera suivie d’un cocktail apéritif.

Pour plus d’information : research@pourlaudition.org

 

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La 5ème rencontre Usher info : témoignages et partages

La 5ème rencontre Usher info : témoignages et partages

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La 5ème rencontre Usher info a été dédiée au thème « Le syndrome de Usher en famille ». Organisée par la  Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre  dans le cadre du projet LIGHT4DEAF, elle a eu lieu le 13 octobre 2018 à Paris.

Cet événement a réuni douze participants ayant un membre de leur famille atteint par le syndrome de Usher. Mère, père, sœur, tante et cousine étaient tous au rendez-vous avec un objectif commun : partager son vécu.

Après un convivial café d’accueil, le tour table a permis aux participants de se présenter mais également d’initier les échanges. (Les participants avaient la liberté de choisir les sujets qu’ils souhaitaient aborder.)

Une multitude de sujets ont été évoqués lors de cette matinée, parmi eux : la scolarité, la vie professionnelle, le toucher, le Handi’Sport, la prise en charge psychothérapeutique, le soutien des proches…

Partant de ce point, l’envie de se retrouver et de continuer les échanges a émané. Une autre rencontre Usher info « Le syndrome de Usher en famille » verra certainement le jour.

Mme Anaëlle Cariou, psychologue clinicienne à l’Hôpital des Quinze-Vingts et Mme Souad Gherbi Halem, Conseillère en génétique à l’Hôpital Necker-Enfants Malades animatrices de la 5ème rencontre Usher info du 13 octobre 2018

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Les surdités génétiques au menu du 3ème jeudi de Necker

Les surdités génétiques au menu du 3ème jeudi de Necker

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Le Centre de Référence des Surdités Génétiques , la Filière de Santé maladies rares : maladies rares sensorielles SENSGENE et l’Institut Imagine organisent une journée sur « les surdités génétiques » le 15 novembre 2018 à Paris.

Cet événement est coordonné par le Docteur Sandrine Marlin (Institut Imagine – Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris). Il réunira des ORL, des généticiens, des chercheurs et aura lieu à l’Institut Imagine à Paris.

Le Docteur Sandrine Marlin introduira la journée par des généralités sur les surdités génétiques. Sous le même angle, le Professeur Isabelle Audo (Hôpital des Quinze-Vingts, Paris) abordera le syndrome de Usher.

La thérapie génique est également au programme : le Docteur Saaid Safieddine (Institut Pasteur, Paris) fera un état des lieux des futures pistes. Dans la suite, le Professeur Karen Avraham (Faculté de Médecine de Sackler, Université de Tel Aviv) abordera les troubles de l’audition et de la vision d’un point de vue épigénomique.

Ce 3ème jeudi de Necker sera clôturé par la rubrique « le syndrome du mois » qui sera présentée par le Docteur Delphine Dupin Deguine (CHU Purpan – Toulouse).

Pour vous inscrire : (Evénement également ouvert aux Ophtalmologues)

Mme Inès Ben Aissa : ines.ben-aissa@aphp.fr

Mme Geneviève Baujat :  genevieve.baujat@aphp.fr

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