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Retour sur le 3ème groupe d’information et d’échanges Usher info

Retour sur le 3ème groupe d’information et d’échanges Usher info

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Cet événement destiné aux parents d’enfants atteints du syndrome de Usher a porté sur les aspects génétiques du syndrome de Usher. Il s’est tenu le 9 décembre 2017 à l’Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

Organisé dans le cadre du projet LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher, ce groupe d’information et d’échanges, simultanément transcrit et traduit en LSF, a été animé par :

  • Le Docteur Sandrine Marlin, médecin spécialiste en génétique de la surdité à l’Hôpital Necker-Enfants Malades – Institut Imagine.
  • Mme Anaëlle Cariou, psychologue à l’Hôpital des Quinze-Vingts.
  • Mme Mélodie Perez, psychologue à l’Hôpital Necker-Enfants malades.

Après un tour de table, le Docteur Sandrine Marlin a présenté les différents types du syndrome de Usher, les aspects héréditaires associés, les modes de transmission de la maladie ainsi que les outils de diagnostic.

Lors de cet événement, l’ensemble des participants ont eu l’occasion de faire part de leurs vécus et leurs expériences et ont pu bénéficier des conseils des experts rassemblés pour l’occasion.

Pour en savoir davantage, rendez-vous prochainement sur le site Usher info pour télécharger le script relatif au déroulé de ce groupe !

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Participez aux 20es assises d’ORL

Participez aux 20es assises d’ORL

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Les Assises d’Orl 2018 sous l’intitulé « 20es rendez-vous de l’innovation et du partage des bonnes pratiques » auront lieu du 25 au 27 Janvier 2018 à Nice.

Cet événement* réunira également les 10es assises de rééducation de l’équilibre et les 6ème assises d’audioprothèses et s’inscrit dans un cadre de formation professionnelle continue des praticiens. Ce sera l’occasion de réunir les ORL, les chirurgiens cervico-faciaux, les audioprothésistes et les rééducateurs.

Plusieurs ateliers sont au programme dont une sélection :

Pour l’audition :

  • Des cas pratiques : que faire devant une surdité profonde unilatérale ?
  • L’audiométrie objective et aides auditives
  • Les nouvelles techniques dans la prise en charge de la surdité de l’enfant
  • Parcours de l’enfant sourd
  • Bilan d’une surdité de perception chez l’enfant

Pour l’équilibre :

  • La prise en charge multidisciplinaire de l’instabilité
  • Intérêt du binôme ORL – Rééducateur de l’équilibre
  • La dépersonnalisation et l’anxiété dans les troubles vestibulaires. Facteurs prédictifs et bases cérébrales
  • La place du rachis cervical dans la gestion des troubles de l’équilibre
  • Dépendance visuelle : substitution ou hypersensibilité

* organisé sous l’égide :

  • du Syndicat National des Médecins Spécialisés en O.R.L. & Chirurgie Cervico-Faciale
  • de la Société Française d’ORL & de Chirurgie de la Face et du Cou
  • du Collège Français d’O.R.L. & de Chirurgie Cervico-Faciale

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Prévention de la perte de l’audition du syndrome de Usher de type 3

Prévention de la perte de l’audition du syndrome de Usher de type 3

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La thérapie génique permet la prévention de la perte de l’audition au niveau d’un modèle expérimental du syndrome de Usher type 3.

Une récente étude scientifique publiée dans le journal « Scientific Reports » a porté sur le syndrome de Usher de type 3. Ce dernier est caractérisé par des mutations au niveau du gène Clarin 1 causant une perte progressive de la vision et de l’audition.

Le premier modèle expérimental du syndrome de Usher de type 3 a été développé dans le cadre de cette étude menée par des scientifiques basés aux Etats-Unis et en Angleterre.

Ce modèle est caractérisé par des souris qui n’expriment pas le gène Clarin 1. Les scientifiques ont observé chez ces souris une perte progressive de l’audition à un âge précoce avec une déstructuration des cellules de l’oreille interne.

Un traitement de souris issus de ce modèle (à un âge très précoce) avec un vecteur médicament portant le gène Clarin 1 (pour corriger le déficit), a permis une conservation de la structure des cellules de l’oreille interne et la préservation de l’audition tout au long de l’âge adulte.

Le gène Clarin 1 est donc essentiel pour la préservation de la structure des cellules de l’oreille interne et de l’audition après la naissance.

Cette étude est un nouveau pas dans la thérapie génique qui s’avère une approche prometteuse pour la prévention de la perte de l’audition chez des patients du syndrome de Usher de type 3.

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Participez à la rencontre régionale maladies rares Grand Est

Participez à la rencontre régionale maladies rares Grand Est

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La filière de Santé Maladies Rares FAVA-Multi organise la rencontre régionale maladies rares Grand Est le 24 novembre 2017 à Strasbourg.

Cet événement organisé en partenariat avec 17 filières de santé maladies rares* abordera les thématiques suivantes :

  • La spécificité des maladies rares,
  • Regards croisés sur la prise en charge de maladies rares,
  • Présentation d’expérimentations locales pour la prise en charge de maladies rares.

Des ateliers sont également programmés dans le cadre de cette rencontre et porteront sur :

  • Le handicap invisible,
  • L’insertion professionnelle, perspectives d’évolution de carrière des patients atteints de maladies rares,
  • Comment préparer la transition médico-sociale du service pédiatrique au service adulte,
  • Les difficultés de vie professionnelle des parents d’enfants atteints de maladies rares.

Public : professionnels du soin, du secteur social et médico-social, médecins du travail, professionnels de ville, caisses d’assurance-maladie, représentants associatifs, médecins de l’Education nationale, équipes MDPH…

*  filières de santé maladies rares participant à cette rencontre :

AnDDI-Rares, Brain-Team, Cardiogen, FAI²R, FAVA-Multi, Filfoie, Filnemus, Filslan, Fimarad, Fimatho, Firendo, G2M, MaRIH, MHEMO, NeuroSphinx, Respifil, Sensgene et Tête Cou

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Participez à la journée nationale SENSGENE

Participez à la journée nationale SENSGENE

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La filière de santé maladies rares* SENSGENE organise sa journée nationale le 7 novembre 2017 à l’Hôpital Necker Enfants-Malades à Paris.

Lors de cet événement, deux thèmes seront abordés :

  • Le bilan des Bases de données de Maladies rares (BNDMR) par Mme Elise Salamanca : directrice opérationnelle BNDMR.
  • Le bilan de la labellisation des Centres Maladies rares 2017 par Mme Anne Chevrier, Chef de projets maladies rares

Un retour sur les actions de l’année et les perspectives en 2018 de la filière seront également présentées lors de cette journée.

La journée s’achèvera par un échange sur la contribution des associations membres de SENSGENE à la filière.

* : La filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR).

Dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2014, un appel à projet (instruction N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares) a permis la création en février 2014 de 23 filières de santé maladies rares, dont la filière SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles.

 

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Audition : les chercheurs accueillent les malades

Audition : les chercheurs accueillent les malades

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La Mission Associations Recherche & Société de l’Inserm et la Fondation Pour l’Audition, en partenariat avec de nombreuses associations de malades organisent du 13 au 18 novembre une semaine de rencontre chercheurs/associations sur le thème de l’audition-Troubles auditifs.

Ces rencontres sont ouvertes à toutes les personnes intéressées par les avancées de la recherche dans le domaine de l’audition et des troubles auditifs, membres d’une association de malades ou non.

Les laboratoires de l’Inserm ouvrent leurs portes aux malades et leurs familles afin de leur présenter les dernières avancées scientifiques et médicales sur ce sujet. Au programme de ces journées : des présentations, des visites de laboratoires (à Lille, Paris, Tours, Marseille, Lyon, Clermont-Ferrand et Montpellier) et de plateformes technologiques et des animations d’ateliers.

Vous pourrez également échanger à cette occasion sur le syndrome de Usher avec le Dr Aziz El Amraoui, chercheur à l’Institut Pasteur le vendredi 17 novembre à Paris.

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