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Register to the 2021 Usher info International Symposium

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The 2021 International Usher info Symposium is organized as a free digital event. It is open to scientists, patients, and their families. It is scheduled as follows:

  • International Usher info Scientific Symposium (official language: English) from Oct. 6 to 8, 2021 – 3 to 7 pm Paris time each day
  • International Usher info Patient Symposium (official language: French) on Oct. 9, 2021 – 2 to 6 pm Paris time

Due to exceptional circumstances, we will not be able to provide full accessibility for the Scientific Symposium.

French simultaneous transcription & French sign language will be offered for the Patient Symposium.

NEW: Translated-captioning into 16 languages will be kindly provided by the Usher Syndrome Coalition

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Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

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Un film de sensibilisation sur le syndrome de Usher a été développé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Emma, le personnage* principal du film raconte son quotidien avec le syndrome de Usher, maladie rare d’origine génétique qui associe une perte de l’audition, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l’équilibre. Le film présente également les pistes de recherche actuellement explorées pour cette maladie.

Ce film est accessible en LSF et sous-titré.

*Emma est un personnage fictif.

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Vous cherchez une association?

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Le site Usher info propose un annuaire des associations spécialisées dans l’audition, la vision et la surdicécité en France et à l’international, avec des contacts utiles et des liens vers les sites web associés.

Cet outil est doté d’une carte des associations et un moteur de recherche par catégorie permet d’identifier une association en fonction de sa mission :

  • Défense des droits
  • Fédère des associations
  • Financement de la recherche
  • Information
  • Insertion professionnelle
  • Sensibilisation
  • Soutien
  • Vie sociale

L’annuaire est pratique également pour la recherche d’associations par compétence :

  • Syndrome de Usher
  • Surdicécité
  • Surdité / malentendance
  • Malvoyance / cécité

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Fiche Orphanet Handicap sur le syndrome de Usher type 2

Fiche Orphanet Handicap sur le syndrome de Usher type 2

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Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins Orphanet vient de publier une fiche Handicap sur le syndrome de Usher de type 2 avec le soutien du Centre National de Solidarité pour l’Autonomie CNSA.

L’Encyclopédie Orphanet du Handicap édite des fiches d’information à destination des professionnels du handicap pour aider leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.

Cette fiche Orphanet Handicap sur le syndrome de Usher type 2 a pour objectif de décrire les différents handicaps liés au syndrome de Usher de type 2. Elle documente également l’accompagnement médical, paramédical et médicosocial nécessaire pour prévenir et limiter les situations de handicap.

Cette fiche liste par ailleurs les services et centres spécialisés dans la prise en charge des handicaps associés au syndrome de Usher de type 2. La section « Vivre avec les situations de handicap au quotidien » détaille les conséquences du syndrome sur :

  • la vie quotidienne
  • la vie familiale
  • la vie sociale
  • l’activité physique et sportive
  • la scolarité et
  • la vie professionnelle

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Nouvelle avancée de thérapie génique pour le syndrome de Usher

Nouvelle avancée de thérapie génique pour le syndrome de Usher

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Une étude parue dans la revue scientifique Molecular Therapy en mars 2017 montre que la thérapie génique permet de restaurer à la fois l’équilibre et l’audition dans un modèle expérimental du syndrome de Usher.

De nombreuses formes de troubles de l’équilibre et de l’audition sont associées à un développement anormal des cellules ciliées de l’oreille interne impliquant parfois un dysfonctionnement du gène s’appelant la whirline responsable du syndrome de Usher de type 2D.

Des équipes de l’Institut National de la Santé et de la Faculté de médecine Johns Hopkins aux Etats Unis se sont intéressés à ce gène. Les scientifiques ont injecté au niveau de souris nouveau-nées malades de l’ADN de la whirline (via un vecteur-médicament).

La thérapie génique permet la restauration de l’expression du gène de la whirline ainsi que la morphologie des cellules ciliées de l’oreille interne. Un rétablissement de la fonction d’équilibre ainsi que l’amélioration de l’audition ont été observés pendant au moins 4 mois.

Cette étude est la première à montrer que la thérapie génique permet de rétablir à la fois l’équilibre et l’audition dans ce type de syndrome. Ces résultats représentent une avancée significative pour le syndrome de Usher et démontrent que la thérapie génique pourrait devenir une option de traitement pour les dysfonctionnements de l’audition et de l’équilibre d’origine héréditaire.

Source : Kevin Isgrig, Jack W. Shteamer, Inna A. Belyantseva, Meghan C. Drummond,Tracy S. Fitzgerald,Sarath Vijayakumar, Sherri M. Jones,Andrew J. Griffith, Thomas B. Friedman, Lisa L. Cunningham and Wade W. Chien.Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome. Molecular Therapy Vol.25 No 3 March 2017

Consultez le communiqué de presse (en anglais)

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