Cet outil est doté d’une carte des associations et un moteur de recherche par catégorie permet d’identifier une association en fonction de sa mission :

• Défense des droits
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L’annuaire est pratique également pour la recherche d’associations par compétence :

• Syndrome de Usher
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• Malvoyance / cécité

L’Encyclopédie Orphanet du Handicap édite des fiches d’information à destination des professionnels du handicap pour aider leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.

Cette fiche Orphanet Handicap sur le syndrome de Usher type 2 a pour objectif de décrire les différents handicaps liés au syndrome de Usher de type 2. Elle documente également l’accompagnement médical, paramédical et médicosocial nécessaire pour prévenir et limiter les situations de handicap.

Cette fiche liste par ailleurs les services et centres spécialisés dans la prise en charge des handicaps associés au syndrome de Usher de type 2. La section « Vivre avec les situations de handicap au quotidien » détaille les conséquences du syndrome sur :

• la vie quotidienne
• la vie familiale
• la vie sociale
• l’activité physique et sportive
• la scolarité et
• la vie professionnelle

De nombreuses formes de troubles de l’équilibre et de l’audition sont associées à un développement anormal des cellules ciliées de l’oreille interne impliquant parfois un dysfonctionnement du gène s’appelant la whirline responsable du syndrome de Usher de type 2D.

Des équipes de l’Institut National de la Santé et de la Faculté de médecine Johns Hopkins aux Etats Unis se sont intéressés à ce gène. Les scientifiques ont injecté au niveau de souris nouveau-nées malades de l’ADN de la whirline (via un vecteur-médicament).

La thérapie génique permet la restauration de l’expression du gène de la whirline ainsi que la morphologie des cellules ciliées de l’oreille interne. Un rétablissement de la fonction d’équilibre ainsi que l’amélioration de l’audition ont été observés pendant au moins 4 mois.

Cette étude est la première à montrer que la thérapie génique permet de rétablir à la fois l’équilibre et l’audition dans ce type de syndrome. Ces résultats représentent une avancée significative pour le syndrome de Usher et démontrent que la thérapie génique pourrait devenir une option de traitement pour les dysfonctionnements de l’audition et de l’équilibre d’origine héréditaire.

Source : Kevin Isgrig, Jack W. Shteamer, Inna A. Belyantseva, Meghan C. Drummond,Tracy S. Fitzgerald,Sarath Vijayakumar, Sherri M. Jones,Andrew J. Griffith, Thomas B. Friedman, Lisa L. Cunningham and Wade W. Chien.Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome. Molecular Therapy Vol.25 No 3 March 2017

Consultez le communiqué de presse (en anglais)