Cet outil est doté d’une carte des associations et un moteur de recherche par catégorie permet d’identifier une association en fonction de sa mission :

• Défense des droits
• Fédère des associations
• Financement de la recherche
• Information
• Insertion professionnelle
• Sensibilisation
• Soutien
• Vie sociale

L’annuaire est pratique également pour la recherche d’associations par compétence :

• Syndrome de Usher
• Surdicécité
• Surdité / malentendance
• Malvoyance / cécité

L’Encyclopédie Orphanet du Handicap édite des fiches d’information à destination des professionnels du handicap pour aider leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.

Cette fiche Orphanet Handicap sur le syndrome de Usher type 2 a pour objectif de décrire les différents handicaps liés au syndrome de Usher de type 2. Elle documente également l’accompagnement médical, paramédical et médicosocial nécessaire pour prévenir et limiter les situations de handicap.

Cette fiche liste par ailleurs les services et centres spécialisés dans la prise en charge des handicaps associés au syndrome de Usher de type 2. La section « Vivre avec les situations de handicap au quotidien » détaille les conséquences du syndrome sur :

• la vie quotidienne
• la vie familiale
• la vie sociale
• l’activité physique et sportive
• la scolarité et
• la vie professionnelle

De nombreuses formes de troubles de l’équilibre et de l’audition sont associées à un développement anormal des cellules ciliées de l’oreille interne impliquant parfois un dysfonctionnement du gène s’appelant la whirline responsable du syndrome de Usher de type 2D.

Des équipes de l’Institut National de la Santé et de la Faculté de médecine Johns Hopkins aux Etats Unis se sont intéressés à ce gène. Les scientifiques ont injecté au niveau de souris nouveau-nées malades de l’ADN de la whirline (via un vecteur-médicament).

La thérapie génique permet la restauration de l’expression du gène de la whirline ainsi que la morphologie des cellules ciliées de l’oreille interne. Un rétablissement de la fonction d’équilibre ainsi que l’amélioration de l’audition ont été observés pendant au moins 4 mois.

Cette étude est la première à montrer que la thérapie génique permet de rétablir à la fois l’équilibre et l’audition dans ce type de syndrome. Ces résultats représentent une avancée significative pour le syndrome de Usher et démontrent que la thérapie génique pourrait devenir une option de traitement pour les dysfonctionnements de l’audition et de l’équilibre d’origine héréditaire.

Source : Kevin Isgrig, Jack W. Shteamer, Inna A. Belyantseva, Meghan C. Drummond,Tracy S. Fitzgerald,Sarath Vijayakumar, Sherri M. Jones,Andrew J. Griffith, Thomas B. Friedman, Lisa L. Cunningham and Wade W. Chien.Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome. Molecular Therapy Vol.25 No 3 March 2017

Consultez le communiqué de presse (en anglais)

« L’Audition pour les nuls » est un ouvrage qui permet, en toute facilité, de tout comprendre sur l’audition : comprendre le fonctionnement de l’oreille, comprendre les causes, mécanismes et diagnostics des surdités, savoir que faire quand on entend peu, mal… ou pas du tout, comment communiquer, etc..

Cet ouvrage décrypte à la fois les différents types de surdités, les bonnes pratiques pour entretenir son audition et les conseils pour entourer les malentendants. Cette nouvelle thématique traitée dans la collection « Pour les nuls » vise à rendre accessible à tous la compréhension des troubles de l’audition et les conduites à tenir.

« L’Audition pour les nuls » est co-signé par Françoise Bettencourt Meyers et le Pr Bruno Frachet, chirurgien ORL à l’hôpital Rothschild, 2 auteurs impliqués pour cet enjeu de santé publique :

Depuis 15 ans, Françoise Bettencourt Meyers s’est engagée personnellement dans la cause de la malentendance qui lui tient particulièrement à cœur en raison de sa dimension humaine et sociétale. Avec son époux Jean-Pierre Meyers et le concours de la Fondation Bettencourt Schueller, elle a pu initier et structurer une fondation désormais reconnue d’utilité publique, la fondation Agir Pour l’Audition.

« Pour rompre la spirale de l’isolement provoquée par les problèmes d’audition, nous devons agir pour changer le regard sur un tabou mal connu et mal compris. C’est l’affaire de tous. Les troubles de l’audition nous toucheront tous à un moment donné, n’oublions pas que nous vivons de plus en plus longtemps », atteste Françoise Bettencourt Meyers.

Le Pr Bruno Frachet, Professeur des Universités, Paris-XIII, et Praticien Hospitalier à l’APHP, est un otologiste fort d’une expertise dans l’implantation cochléaire de plus de 30 ans. Depuis de nombreuses années, ce chirurgien ORL tente de faire connaître et de partager les solutions de correction auditive qui existent, auprès du grand public.

« Depuis 30 ans, je vois chaque jour au sein de l’hôpital public des personnes qui souffrent parce qu’elles sont isolées par des problèmes d’audition. Il existe des solutions. Il faut les faire connaître et les partager. C’est un véritable enjeu de santé publique, l’audition est clé pour apprendre et participer, c’est un des meilleurs atouts pour retarder l’apparition des maladies cognitives », complète le Pr Bruno Frachet.