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An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients.

2016
Bonnet C, Riahi Z, Chantot-Bastaraud S, Smagghe L, Letexier M, Marcaillou C, Lefèvre GM, Hardelin JP, El-Amraoui A, Singh-Estivalet A, Mohand-Saïd S, Kohl S, Kurtenbach A, Sliesoraityte I, Zobor D, Gherbi S, Testa F, Simonelli F, Banfi S, Fakin A, Glavač
Eur J Hum Genet. 2016 Jul 27.
Génétique

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An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients.


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