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Appel à nomination : Prix de la Fondation Pour l’Audition 2019

Appel à nomination : Prix de la Fondation Pour l’Audition 2019

La Fondation Pour l’Audition, reconnue d’utilité publique, lance un appel à candidature pour trois catégories de Prix afin d’encourager les talents et saluer les avancées en sciences de l’audition en France et à l’international.

PRIX EMERGENCE SCIENTIFIQUE

Catégorie : Recherche Clinique

Le Prix Émergence Scientifique pour la Recherche Clinique d’un montant de 40 000 euros sera décerné à un jeune médecin français en reconnaissance de son travail de recherche dans les sciences de l’audition.

Nouveauté 2019 : les prétendants au Prix Emergence Scientifique peuvent se porter eux-mêmes candidats.

Catégorie : Recherche Fondamentale

Également doté de 40 000 euros, le Prix Émergence Scientifique pour la Recherche Fondamentale viendra récompenser un jeune chercheur français pour un travail de recherche avec un impact dans les sciences de l’audition.

Nouveauté 2019 : les prétendants au Prix Emergence Scientifique peuvent se porter eux-mêmes candidats.

GRAND PRIX SCIENTIFIQUE – OUVERT A L’INTERNATIONAL

Le Grand Prix Scientifique, doté de 100 000 euros, récompensera une personnalité confirmée à l’origine d’une découverte majeure dans les sciences de l’audition qui permettra d’accélérer la recherche dans le domaine.

Ouvert aux chercheurs ou médecins en activité, les nominations doivent être soumises par un pair.

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Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

Un film de sensibilisation sur le syndrome de Usher a été développé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Emma, le personnage* principal du film raconte son quotidien avec le syndrome de Usher, maladie rare d’origine génétique qui associe une perte de l’audition, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l’équilibre. Le film présente également les pistes de recherche actuellement explorées pour cette maladie.

Ce film est accessible en LSF et sous-titré.

*Emma est un personnage fictif.

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Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

Des chercheurs français ont restitué les récents progrès de la thérapie génique pour la restauration de la surdité et des troubles de l’équilibre associés au syndrome de Usher.

La thérapie génique est une piste de recherche à visée thérapeutique prometteuse pour de nombreuses maladies. Elle consiste à remplacer le gène altéré, à l’aide d’un vecteur de transfert, pour rétablir son fonctionnement normal.

De nombreux scientifiques ont exploré cette technologie afin de corriger/restaurer les fonctions de l’oreille et/ou celles de l’équilibre chez la souris.

Il existe trois types de syndrome de Usher : le type 1, 2 et 3 classés selon la sévérité et la précocité des troubles de l’audition, l’âge d’apparition de l’atteinte rétinienne et dans certains cas des troubles de l’équilibre.

Parmi les récentes études, un étude de thérapie génique sur le syndrome de Usher de type 1G chez la souris  a permis aux chercheurs associés d’observer un rétablissement durable de la fonction de l’équilibre, et une amélioration partielle de leur seuil auditif lorsque le traitement est effectué à la naissance des souris.

Le syndrome de Usher de type 1C a été aussi au centre d’un récent projet de recherche de thérapie génique chez la souris. Les scientifiques ont pu observer un rétablissement de l’audition et l’équilibre à un niveau quasi normal.

Ces résultats associés à d’autres études permettent d’envisager une application de la thérapie génique dans les prochaines années pour traiter certaines formes de surdité et de troubles de l’équilibre chez l’homme.

Pour l’heure, il est nécessaire d’optimiser les vecteurs utilisés ainsi que leur voie d’administration Le développement d’un modèle expérimental qui mimerait plus fidèlement la maladie chez l’homme est également essentiel. Tout ceci contribuera à la validation de l’efficacité de traitements potentiels des surdités géniques chez l’homme dont celle du syndrome de Usher.

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L’handisport, les loisirs et la recherche au menu du symposium Usher info 2019

L’handisport, les loisirs et la recherche au menu du symposium Usher info 2019

Le 3ème symposium Usher info a eu lieu le 30 mars dernier à  l’Hôpital des Quinze-Vingts à Paris. Cet événement a été organisé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet de recherche LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Ce deuxième temps fort de la journée Usher info 2019 a réuni près de cinquante participants. Après la présentation du projet hospitalo-universitaire LIGHT4DEAF, la première session du symposium a porté sur le handisport, la vie associative et les loisirs.

M Cyril Jonard, judoka champion de France, du monde et paralympique a fait part de son parcours d’handisportif. Enseignant de judo, il a décrit sa démarche, toute l’adaptation nécessaire à la pratique sportive mise en place par son équipe et ses proches.

Les séjours adaptés et les cafés rencontre de l’Association Nationale des Personnes SourdesAveugles (ANPSA) ont été présenté par M Philippe Racaud, président de l’association. l’ANPSA, qui fête ses 40 ans cette année, a pour objectif de mettre en relation des personnes « sourdaveugles » et les faire sortir de leur isolement.

La danse contemporaine et la déficience visuelle est le thème de la présentation de Mme Delphine Demont, chorégraphe au sein de l’association ACAJOU (Paris). Elle a décrit des techniques de mouvements adaptés pour les déficients visuels et l’importance du toucher pour l’orientation des danseurs.

La course à pied était également au menu : « Courir la Parisienne » a été racontée par Mme Elodie Thiercelin – Institut des Jeunes Sourds92, Mme Christine Rivalin et M Jean Georgy représentant de l’Association Courir en Duo. Ce trio bien complice a fait voyager les participants à travers leur démarche pour relever le défi  sportif de cette course de 7 km dans les rues de Paris tout en s’adaptant à la surdimalvoyance.

La deuxième session du symposium a été consacrée aux avancées de la recherche scientifique du projet de recherche LIGHT4DEAF.

Le Dr Elisa Rubinato – Institut Imagine à Paris, (représentant le Dr Sandrine Marlin), a présenté les trois types du syndrome de Usher et les symptômes associés. Elle a également décrit l’hétérogénéité de la maladie, les examens permettant son diagnostic, les gènes impliqués et les perspectives de  thérapie génique pour l’oreille interne.

Le Dr Serge Picaud – Institut de la Vision à Paris, a fait part de la nouvelle génération de prothèses rétiniennes actuellement en cours de validation chez l’animal et d’une stratégie alternative,  l’optogénétique, technique permettant de stimuler, via un faisceau lumineux, des neurones sensibles à la lumière.

Le trouble de l’équilibre, une déficience pouvant être associée à certains types du syndrome de Usher, a été évoquée par le Dr Sylvette Wiener-Vacher – Hôpital-universitaire mère enfant Robert Debré à Paris. Elle a souligné l’importance de diagnostiquer tôt l’atteinte éventuelle de ce 6ème sens afin de limiter les retards de développement et éviter les conséquences dans l’apprentissage.

Cet événement riche en échanges et en partages a été clôturé avec l’annonce de la prochaine conférence Usher info qui aura lieu le 27 juin 2019 à Paris.

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Journée dédiée aux modes de communication des personnes sourdaveugles

Journée dédiée aux modes de communication des personnes sourdaveugles

L’Association Nationale pour les Personnes SourdAveugles – ANPSA,  organise le 10 mai 2019 à Paris une journée abordant la diversité des modes de communication des personnes en situation de surdicécité.

Cet événement est organisé dans le cycle des rencontres des acteurs de la surdicécité et aura lieu à la Maison des Associations du 14ème (22 rue Deparcieux 75014 Paris).

C’est une invitation pour faciliter les échanges avec les personnes sourdaveugles et découvrir l’univers des différents modes de communications associés (codés et non codés).

Deux sessions sont au programme de cette journée :

La communication avec les personnes sourdaveugles n’ayant pas de communication codée :

  • « La fonction du mouvement et du comportement comme moyen d’expression dans la communication non verbale : analyse de vidéos » par M Frank Bertaux.
  • « Les codes de Communication Augmentés : les objets de références, les pictogrammes » par Mme Dominique Spriet.

Les codes de communication codée utilisés par des personnes sourdaveugles ayant une langue, les différentes adaptations et contraintes.

Le Français

A l’oral :

  • « Les aides techniques (prothèses auditives, implants, BM…) » par M Jean Bouissou
  • « La lecture labiale » par Mme Annie Rivoal
  • « La Tadoma » par Mme Annie Van Espen

A l’écrit :

  • « L’agrandissement et sa technologie » par M Philippe Racaud
  • « Le braille et sa technologie » par M Alain Bardet
  • « La dactylologie »
  • « L’écriture fictive » par Mme Annie Van Espen

La Langue des Signes Française – LSF :

  • « La LSF en champ réduit, les contraintes environnementales : éclairage, contraste etc. » par Stéphanie Floux
  • « La LSF tactile les contraintes environnementales : confort, rapidité, etc. » par Mme Christine Engelbach

La communication Haptique par Mme Sonja Van De Molengraft – CRESAM

Cette journée riche en informations sera accessible par : interprétariat LSF, transcription et boucle magnétique.

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Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Une première mondiale : des scientifiques en France et aux Etats-Unis ont inversé une surdité chez des souris sourdes par la thérapie génique.

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS en collaboration avec les Universités de San Francisco, Floride et Columbia se sont intéressés à une forme de surdité profonde chez l’homme se déclarant à la naissance nommée DFNB9. Cette dernière résulte d’une mutation d’un gène codant pour une protéine appelée : Otoferline.

Les scientifiques ont eu l’idée d’explorer un modèle de souris caractérisé par une déficience en Otoferline et reproduisant la surdité humaine de type DFNB9.

Ils ont confectionné un vecteur qui leur a permis d’injecter le gène manquant au niveau de l’oreille interne des souris malades avant et après le début de l’audition respectivement chez des souriceaux et des souris adultes.

Chez les souriceaux, les chercheurs ont observé une restauration substantielle et durable des seuils d’audition en réponse à des stimuli : l’injection a permis une prévention de la surdité.

Pour les souris adultes, l’injection du gène a eu un effet curatif avec le rétablissement durable de l’audition.

Ce travail de recherche scientifique offre des pistes prometteuses vers des essais de thérapie génique chez les patients souffrant d’une surdité de type DFNB9.

D’autres études de thérapie génique pour les surdités de type DFNB pourraient également voir le jour au regard de ces résultats.

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