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Les surdités génétiques au menu du 3ème jeudi de Necker

Les surdités génétiques au menu du 3ème jeudi de Necker

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Le Centre de Référence des Surdités Génétiques , la Filière de Santé maladies rares : maladies rares sensorielles SENSGENE et l’Institut Imagine organisent une journée sur « les surdités génétiques » le 15 novembre 2018 à Paris.

Cet événement est coordonné par le Docteur Sandrine Marlin (Institut Imagine – Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris). Il réunira des ORL, des généticiens, des chercheurs et aura lieu à l’Institut Imagine à Paris.

Le Docteur Sandrine Marlin introduira la journée par des généralités sur les surdités génétiques. Sous le même angle, le Professeur Isabelle Audo (Hôpital des Quinze-Vingts, Paris) abordera le syndrome de Usher.

La thérapie génique est également au programme : le Docteur Saaid Safieddine (Institut Pasteur, Paris) fera un état des lieux des futures pistes. Dans la suite, le Professeur Karen Avraham (Faculté de Médecine de Sackler, Université de Tel Aviv) abordera les troubles de l’audition et de la vision d’un point de vue épigénomique.

Ce 3ème jeudi de Necker sera clôturé par la rubrique « le syndrome du mois » qui sera présentée par le Docteur Delphine Dupin Deguine (CHU Purpan – Toulouse).

Pour vous inscrire : (Evénement également ouvert aux Ophtalmologues)

Mme Inès Ben Aissa : ines.ben-aissa@aphp.fr

Mme Geneviève Baujat :  genevieve.baujat@aphp.fr

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Les formations du CRESAM quoi de neuf en 2019 ?

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Le Centre National de Ressources Handicaps Rares – Surdicécité et l’Association de Patronage Centre de Formation, lancent un nouveau programme de formations 2019 sur le double handicap sensoriel.

Ce nouveau cycle de formations s’adresse aux professionnels de santé ou aux personnes concernées par la surdicécité. Les formations programmées courant 2019 sont :

  • Introduction aux surdicécités (du 11 au 15 mars 2019)

Objectif : développer les connaissances relatives aux surdicécités, les savoirs et savoirs-faire nécessaires à la prise en charge des personnes avec double déficience, auditive et visuelle.

  • L’importance du toucher avec les personnes sourdaveugles (du 13 au 15 mai 2019)

Objectif : Mieux appréhender le sens du toucher utilisé régulièrement avec les personnes atteintes d’une double déficience sensorielle.

  • Communication et surdicécité primaire (du 18 au 20 juin 2019)

Objectif : Aider les partenaires des personnes sourdaveugles à développer des compétences communicatives (enfants et malades)

  • Communication et surdicécité secondaire (du 17 au 19 septembre 2019)

Objectif : Aider les partenaires des personnes dont la double déficience est acquise à maintenir et à développer des compétences communicatives.

  • Introduction sur le vieillissement et les surdicécités (du 15 au 17 octobre 2019)

Objectif : Mieux comprendre les difficultés physiques, sensorielles des personnes âgées. Mieux comprendre les problématiques spécifiques liées au vieillissement dans les surdicécités primaire, secondaire et tertiaire.

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Candidatez aux bourses de voyage du congrès de l’ARO 2019

Candidatez aux bourses de voyage du congrès de l’ARO 2019

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Vous êtes interne en ORL français, intéressé par les sciences de l’audition ? La Fondation Pour l’Audition vous offre la possibilité d’assister au congrès scientifique international de l’ARO.

L’Association for Research on Otolaryngology (ARO) organise chaque année un congrès scientifique prestigieux réunissant les experts internationaux des Sciences de l’Audition. L’édition 2019 aura lieu du 9 au 13 février 2019 à Baltimore aux Etats-Unis.

Cette année, sous l’impulsion de la Fondation Pour l’Audition (FPA), les bourses de voyage de l’ARO s’ouvrent pour la première fois aux internes en ORL français. Trois bourses de 1.000€ chacune viendront récompenser 3 internes en ORL français afin qu’ils puissent participer au congrès 2019 de l’ARO.

Elles permettront de couvrir les coûts de déplacement et d’hébergement associés.

Le but de ces bourses est de développer les interactions entre médecins et chercheurs et les échanges entre la recherche clinique et la recherche fondamentale. Elles visent également à encourager les carrières de médecin-chercheur.

L’appel à candidature est ouvert depuis le 1er septembre 2018 et prendra fin le 30 septembre 2018.

Si vous êtes un interne en ORL français, vous devrez satisfaire aux critères d’éligibilité suivants pour pouvoir postuler :

  • Être membre de l’ARO au moment de la candidature et lors du congrès.
  • Être interne en ORL français.
  • Pouvoir démontrer un plan de carrière orienté vers le domaine académique.
  • Être le 1erauteur du résumé soumis au congrès de l’ARO
  • Ne pas résider à Baltimore ou dans ses environs.
  • Les lauréats sont priés d’assister à tout le congrès.

Pour candidater aux bourses de voyage ARO-FPA, vous devez :

  • Remplir le formulaire en ligne sur https://www.aro.org/page/ResMedStudTraAward
  • Soumettre une lettre détaillant les motivations vous poussant à assister au congrès annuel de l’ARO et votre objectif (2 pages max).
  • Fournir une copie du résumé soumis au congrès que vous souhaitez y présenter.
  • Soumettre votre CV.
  • Fournir l’adresse email de son chef de service. Il sera contacté directement pour établir une lettre de recommandation. L’ARO s’assurera également qu’il pourra prendre en charge les surcoûts éventuels liés au voyage.
DATE LIMITE DE CANDIDATURE : 30 septembre 2018
Pour en savoir plus, contacter research@pourlaudition.org

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Participez à l’école des parents d’enfants sourds ou malentendants

Participez à l’école des parents d’enfants sourds ou malentendants

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La Fondation Pour l’Audition s’associe à l’École des Parents et des Éducateurs d’Ile de France afin de proposer un programme d’accompagnement des parents dès l’annonce de la surdité de leur enfant. Les professionnels de santé sont encouragés à diffuser le programme relatif aux patients, leur entourage et leurs collègues.

Dès septembre 2018 : la Fondation Pour l’Audition met en place des ateliers et des groupes de paroles à destination des parents d’enfants sourds ou malentendants.

Lors de la naissance d’un enfant sourd ou malentendant, la famille reçoit un grand nombre d’informations et bénéficie d’une prise en charge médicale importante. Cependant, les associations de parents, fédérées autour de ce projet, témoignent de la nécessité d’un complément d’informations et d’une prise en charge non médicale, notamment au sujet de la langue et de la communication à adopter avec et par l’enfant.

Afin de combler ce besoin, la Fondation pour l’Audition met en place une Ecole des Parents, véritable lieu d’information et d’accompagnement, visant à compléter le développement de la vie familiale des enfants sourds ou malentendants, ainsi que de leur entourage.

Des ateliers, encadrés par des professionnels, proposeront des conseils en parentalité spécifiques aux familles d’enfants sourds ou malentendants. Autant que de besoins, le programme sera accessible en langue des signes française (LSF) et langue parlée complétée (LPC). C’est par le développement de la communication, c’est-à-dire le choix de la langue à adopter, la communication visuelle, et la compréhension des principes et des objectifs de la LSF ou de la LPC, que l’éducation peut se faire dans de bonnes conditions. Il s’agit d’aider les parents à mettre en place avec leur enfant une langue de qualité, de leur permettre de se réapproprier leurs compétences.

Des groupes de parole entre parents seront également mis en place, pour leur permettre de partager leur expérience, exprimer leur ressenti, leurs difficultés, poser leurs questions au cours d’échanges sur des thématiques plus précises en lien ou non avec la surdité.

Pour plus d’informations concernant le programme et les inscriptions, prenez contact avec l’Ecole des parents au 01 44 93 44 84 ou par mail cafedesparents@epe-idf.com

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Préservation de la transmission aux neurones auditifs pour le syndrome de type 3

Préservation de la transmission aux neurones auditifs pour le syndrome de type 3

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Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, de Sorbonne universités, et du Collège de France, en étroite collaboration avec des chercheurs de l’université de Bordeaux viennent d’élucider la physiopathologie d’une perte de l’audition liée à l’atteinte de la clarine-1, une molécule essentielle au système auditif. Son absence serait en effet responsable d’une surdité progressive, apparaissant après l’acquisition du langage, qui pourrait être prévenue par une thérapie génique ciblée des cellules sensorielles de l’oreille interne. Cette découverte offre de nouvelles perspectives dans la prise en charge thérapeutique des personnes atteintes de surdité.

 

Le transfert, grâce à un virus, du gène de la clarine-1 a sauvé durablement les défauts synaptiques des cellules ciliées de l’oreille interne et préservé l’audition dans ce modèle murin du syndrome d’Usher III. © Institut Pasteur / Bordeaux Neurocampus

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent chez l’homme. En France, on estime à 6 millions le nombre des personnes qui sont gênées dans leurs échanges conversationnels par une atteinte auditive, d’origine congénitale ou acquise après la naissance. La prévalence de la surdité va grandissante avec l’âge pour atteindre un tiers de la population au-delà de 60 ans. A ce jour, les implants cochléaires sont le seul traitement disponible pour les patients atteints de surdités ; ces appareils court-circuitent les cellules sensorielles auditives ou cellules ciliées endommagées pour stimuler directement les neurones auditifs qui transmettent alors aux centres auditifs, les signaux acoustiques codés en signaux électriques. Ainsi, une préservation des neurones auditifs conditionne grandement le succès d’une implantation cochléaire, en permettant une transmission optimale des impulsions électriques générées par l’implant vers les centres auditifs.

La clarine-1, une protéine dont le déficit est connu comme responsable du syndrome de Usher de type III

Guidés par les progrès considérables dans la compréhension des mécanismes à l’origine de différentes formes de surdités, les chercheurs travaillent sur le développement de thérapies alternatives ou complémentaires pour prévenir et/ou traiter les atteintes auditives. Une forme de surdité étudiée par les équipes du Dr Aziz El-Amraoui (Institut Pasteur), et du Pr Christine Petit (Institut Pasteur et Collège de France), associés à l’Inserm, à Sorbonne universités et au Collège de France, est le syndrome de Usher de type III (USH3). Les patients souffrant de ce syndrome présentent :

  • une perte d’audition post-linguale (c’est-à-dire apparaissant après l’acquisition du langage) et progressive ;
  • un dysfonctionnement vestibulaire variable ;
  • et une rétinopathie pigmentaire qui peut apparaître à des âges variés.

Seul un gène USH3 a été identifié à ce jour, il code pour une protéine appelée « clarine-1 ». « Chez un modèle de cette atteinte, l’absence de clarine-1 entraine un défaut de transmission synaptique entre les cellules ciliées de l’oreille interne et les neurones auditifs », résume le Dr Aziz El-Amraoui. Les chercheurs se sont donc penchés sur les mécanismes à l’origine de cette surdité tardive et sur les possibilités de traitement de l’atteinte auditive.

Découverte d’un nouveau rôle de la clarine-1

Les chercheurs de l’Institut Pasteur, en étroite collaboration avec le Dr Didier Dulon (université de Bordeaux, Inserm) et avec la participation du Pr. Paul Avan (université d’Auvergne) ont reproduit et caractérisé les mécanismes sous-jacents de la perte auditive de ce syndrome chez les modèles animaux. Des explorations moléculaires, morphologiques et audiométriques, et des analyses électrophysiologiques de l’activité des cellules ciliées auditives ont permis de découvrir un nouveau rôle de la clarine-1, au-delà de son implication dans le fonctionnement de la touffe ciliaire, la structure qui convertit le son en signal électrique. La clarine-1, grâce à son couplage avec des canaux calciques dépendants du voltage, situés à la membrane synaptique des cellules ciliées internes, se révèle aussi essentielle pour organiser la morphologie et l’efficacité fonctionnelle de cette synapse. Cette synapse, la première du système auditif, transfère l’information entre la cellule sensorielle et les neurones qui forment le nerf auditif.

Un espoir pour le traitement des patients sourds

Les chercheurs ont montré qu’une seule injection cochléaire d’une séquence nucléotidique codant la clarine-1 (via un vecteur viral inoffensif, de type AAV), préserve durablement l’audition, en préservant une organisation subcellulaire et moléculaire normale des synapses des cellules ciliées auditives. Comme l’explique le Dr A. El-Amraoui, co-senior auteur de l’étude avec le Dr D. Dulon et le Pr C. Petit (Directeur de l’unité Génétique et Physiologie de l’Audition, Institut Pasteur): « Nos résultats confirment que des approches de thérapie génique pourraient traiter efficacement les pathologies des synapses auditives, et s’appliquer plus généralement pour d’autres surdités en complément de l’implant cochléaire, pour préserver les neurones auditifs et permettre une meilleure transmission des signaux vers le cerveau. ». Les travaux des chercheurs, qui viennent d’être publiés le 9 juillet dans la revue Journal of Clinical Investigation, offrent ainsi de nouvelles perspectives dans la prise en charge thérapeutique des patients sourds.

Les chercheurs vont désormais explorer des pistes de thérapies dites combinatoires (par exemple celle de la thérapie génique en combinaison avec l’implantation cochléaire), notamment pour trouver la meilleure façon de préserver les neurones auditifs et leurs synapses, ce qui profitera non seulement à de nombreuses formes de surdité héréditaire mais aussi aux formes dues à la surexposition sonore et au vieillissement.

« Avec l’aimable autorisation de l’Institut Pasteur »

 

Ces travaux ont reçu le soutien financier de l’ANR, programme Investissement d’Avenir (Ligh4deaf, ANR-15-RHUS-0001), ANR HearInNoise (ANR-17-CE16-0017), LHW-Stiftung, la fondation BNP Paribas, et la Fondation Pour l’Audition.

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Participez au 39ème congrès de la FISAF

Participez au 39ème congrès de la FISAF

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La Fédération nationale pour l’Inclusion des personnes en situation de handicap sensoriel et DYS en France – FISAF, organise son 39ème congrès du 21 au 23 novembre 2018 à l’Espace Charenton à Paris.

La FISAF, créée en 1925, reconnue d’utilité publique, fédère 170 associations, établissements et services qui accueillent, forment et accompagnent plus de 15 000 personnes en situation de handicap sensoriel et DYS avec ou sans handicaps associés.

Cette Fédération dédie son prochain congrès au thème des apports des neurosciences dans le domaine des déficiences sensorielles et des troubles du langage et des apprentissages.

Organisé en partenariat avec le comité de la revue Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l’Enfant – ANAE et la Fondation Internationale de la Recherche Appliquée sur le Handicap – FIRAH, cet événement comprend plusieurs sessions dont :

  • Neurosciences, psychologie, cognition, de quoi parlons-nous ?
  • Apprentissages et cognition : les apports des neurosciences
  • Entendre et se comprendre, un problème de codage de l’information auditive dès le nerf auditif
  • Incidence des troubles visuels sur les processus d’apprentissage scolaire
  • Implantation des nouvelles méthodes et techniques dans l’apprentissage des enfants sourds et malentendants
  • Etude rétrospective des signes précoces des troubles du spectre de l’autisme chez de très jeunes enfants déficients visuels

Contact :

Mme Danielle NARCAM : d.narcam@fisaf.asso.fr – 05 57 77 48 34

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