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Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

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Une première mondiale : des scientifiques en France et aux Etats-Unis ont inversé une surdité chez des souris sourdes par la thérapie génique.

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS en collaboration avec les Universités de San Francisco, Floride et Columbia se sont intéressés à une forme de surdité profonde chez l’homme se déclarant à la naissance nommée DFNB9. Cette dernière résulte d’une mutation d’un gène codant pour une protéine appelée : Otoferline.

Les scientifiques ont eu l’idée d’explorer un modèle de souris caractérisé par une déficience en Otoferline et reproduisant la surdité humaine de type DFNB9.

Ils ont confectionné un vecteur qui leur a permis d’injecter le gène manquant au niveau de l’oreille interne des souris malades avant et après le début de l’audition respectivement chez des souriceaux et des souris adultes.

Chez les souriceaux, les chercheurs ont observé une restauration substantielle et durable des seuils d’audition en réponse à des stimuli : l’injection a permis une prévention de la surdité.

Pour les souris adultes, l’injection du gène a eu un effet curatif avec le rétablissement durable de l’audition.

Ce travail de recherche scientifique offre des pistes prometteuses vers des essais de thérapie génique chez les patients souffrant d’une surdité de type DFNB9.

D’autres études de thérapie génique pour les surdités de type DFNB pourraient également voir le jour au regard de ces résultats.

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Bientôt la journée internationale des maladies rares

Bientôt la journée internationale des maladies rares

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La 12ème Journée Internationale des Maladies Rares, ayant pour thème « Vivre avec une maladie rare », sera célébrée le 28 février 2019 dans près de 50 pays.

Initiée en 2008 par EURORDIS, alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, cette manifestation à l’échelle mondiale a lieu le dernier jour du mois de février de chaque année.

Elle vise la sensibilisation du grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients.

« Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Une maladie est considérée « rare » quand elle atteint une personne sur 2 000. En France, les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes. »

Lors de cette journée, médecins, généticiens et associations de malades sont mobilisés pour partager leur parcours et quotidien dans la lutte contre les maladies rares.

Les Filières de Santé Maladies Rares, organisations qui animent et coordonnent différentes actions entre les acteurs associés à la prise en charge des maladies rares, s’associent notamment à cet événement. Elles mèneront plusieurs actions en organisant des événements, notamment dans plusieurs gares SNCF dont : Lille Flandre, Montpellier Saint-Roch, Paris Nord, Paris Saint-Lazare.

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L’ÉCOLE DES PARENTS D’ENFANTS SOURDS OU MALENTENDANTS : NOUVEAU PROGRAMME

L’ÉCOLE DES PARENTS D’ENFANTS SOURDS OU MALENTENDANTS : NOUVEAU PROGRAMME

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La Fondation Pour l’Audition s’associe à l’École des Parents et des Éducateurs d’Ile de France – EPE, en proposant un programme d’accompagnement des parents dès l’annonce de la surdité de leur enfant.

Un nouveau cycle de l’EPE a vu le jour en ce début d’année.  

Visant à compléter le développement de la vie familiale des enfants sourds ou malentendants, ainsi que de leur entourage l’EPE s’est doté d’un programme varié :

  • A la découverte de mon enfant sourd (temps de découverte)
  • Une spécificité du monde des sourds : le choix de la langue (atelier)
  • Je suis un parent d’un enfant sourd, mais parent avant tout (groupe d’échanges)
  • Le café de l’école des parents (groupe d’échanges)
  • Les matins de la maison ouvert (atelier de jeux)

Pour vous inscrire (inscription gratuite):

cafedesparents@epe-idf.com

01 44 93 44 84

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Participez au symposium Usher info 2019

Participez au symposium Usher info 2019

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Nous avons le plaisir de vous convier au symposium de la journée Usher info qui aura lieu le 30 mars 2019 à l’Hôpital des Quinze-Vingts à Paris.

Cet événement est organisé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet de recherche LIGHT4DEAF.
Il s’adresse à toute personne concernée par le syndrome de Usher ainsi qu’à ses proches et aux professionnels de santé et aura lieu de 14h00 à 17h30 (Inscription gratuite mais obligatoire).

Au programme :

LA VIE ASSOCIATIVE, LE HANDISPORT ET LES LOISIRS – (Programmation en cours)

  • « Parcours d’un judoka champion du monde, de France et des jeux paralympiques » par Monsieur Cyril Jonard.
  • Association National des Personnes SourdAveugles : les cycles de sorties et les loisirs de l’ANPSA.
  •  Danse pour des personnes déficientes visuelles – ACAJOU.

LA RECHERCHE SUR LE SYNDROME DE USHER

  • Retour sur le projet LIGHT4DEAF sur le syndrome de Usher
  • Présentation du syndrome de Usher
  • Génétique du syndrome de Usher : applications et difficulté, par le Docteur Sandrine Marlin, médecin spécialiste en génétique de la surdité à l’Hôpital Necker-Enfants Malades – Institut Imagine – Paris.
  • Le syndrome de Usher, Redonner la vue avec une prothèse rétinienne ou par thérapie optogénétique, par le Docteur Serge Picaud, Institut de la Vision – Paris.
  • Le syndrome de Usher et les troubles de l’équilibre, par le Docteur Sylvette Wiener-Vacher, Hôpital Universitaire Robert-Debré – Paris.
* L'astérique indique un champ requis

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Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

Le syndrome de Usher et la vision des couleurs

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Des scientifiques se sont intéressés à la perception des couleurs chez des patients avec un syndrome de Usher.

Ce travail de recherche a été mené dans le cadre d’un projet de recherche européen visant l’amélioration des connaissances génétiques sur le syndrome de Usher.

Des chercheurs basés en France, en Allemagne, en Slovénie, et en Italie ont analysé la vision des couleurs chez 220 patients ayant un syndrome de Usher : c’est la 1ère étude au monde à s’intéresser à cette problématique.

Parmi ces derniers, 27% sont concernés par un syndrome de Usher de type 1, 71% par celui du type 2 et 2% par celui du type 3. Les équipes ont comparé le type et la gravité des déficits de la vision des couleurs dans les sous-types de syndrome de Usher.

Les résultats de cette étude ont montré que les défauts de vision des couleurs commencent vers 25-30 ans pour le syndrome de Usher  de type 1 (USH1) et de type 2 (USH2) et que le degré de déficience de la vision des couleurs est similaire dans les deux sous-groupes de patients.

Cependant, il existe une différence dans le type de perte de la vision des couleurs entre USH1 et USH2.

Ces résultats semblent s’expliquer par les différences observées au niveau du mécanisme responsable de la dystrophie rétinienne associée au syndrome de Usher.

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Participez à la formation médicale continue sur les implants cochléaires

Participez à la formation médicale continue sur les implants cochléaires

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Une formation médicale continue ayant pour intitulée « la réhabilitation auditive : Implants cochléaires » aura lieu le 15 février 2019 au Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière à Paris.

Cette formation s’adresse aux professionnels de santé. Elle sera introduite par un retour sur les nouveautés du centre Implants cochléaires Pitié-Salpêtrière, présenté par le Dr Isabelle Mosnier.

Une multitude de présentations est au programme de cette matinée dont :

  • Le registre : données collectées, intérêt et analyse
  • Etat des lieux des nouvelles données des implants cochléaires dernière génération
  • La pupillométrie et son intérêt chez les patients

L’inscription à cette demi-journée de formation est gratuite mais obligatoire.

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