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Résultats du questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

Résultats du questionnaire psycho-sociologique sur le syndrome de Usher

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Une étude en Sciences Humaines et Sociales (SHS) a analysé le quotidien et le parcours de vie de personnes ayant un syndrome de Usher (voir http://pro.usherinfo.fr/participez-questionnaire-psycho-sociologique-syndrome-de-usher/)

L’objectif était de mieux connaître leur quotidien, leur parcours scolaire et professionnel, les moyens d’adaptation, des possibles difficultés, des relations avec les médecins et le rapport aux technologies.

Pour découvrir les résultats de cette étude, regardez le webinaire de la chercheure en sociologie et anthropologie – Sophie Dalle-Nazébi et l’anthropologue – Anne-Lise Granier intitulé « Une approche sociologique des parcours et quotidien de personnes sourdaveugles ». Ce webinaire était organisé par la SRAE Sensoriel et les Equipes Relais Handicaps Rares Bretagne et Pays de la Loire.

Les résultats sont également disponibles sur http://www.ushersocio.org/resultats.html

Article scientifique

Marine Arcous Olivier PutoisSophie Dalle-NazébiSylvain KerbourchAnaelle CariouInes Ben AissaSandrine MarlinRémy Potier. Psychosocial determinants associated with quality of life in people with usher syndrome. A scoping review. Disabil. Rehabil. 2020 Sep;42(19):2809-2820.doi: 10.1080/09638288.2019.1571637.

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Un patient aveugle récupère partiellement la vue

Un patient aveugle récupère partiellement la vue

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Les chercheurs de l’Institut de la Vision, emmenés par le Directeur de l’IHU FOReSIGHT, le Pr José-Alain Sahel un ophtalmologiste visionnaire, avec le Directeur de l’Institut d’ophtalmologie de Bâle (Suisse), Botond Roska et la Start-up GenSight Biologics ont travaillé au développement de la thérapie optogénétique pour restaurer la vue de patients devenus aveugles.

Les chercheurs de l’Institut de la Vision, emmenés par le Directeur de l’IHU FOReSIGHT, le Pr José-Alain Sahel un ophtalmologiste visionnaire, avec le Directeur de l’Institut d’ophtalmologie de Bâle (Suisse), Botond Roska et la Start-up GenSight Biologics ont travaillé au développement de la thérapie optogénétique pour restaurer la vue de patients devenus aveugles. L’incroyable innovation repose sur une protéine d’algue pour réintroduire une sensibilité à la lumière dans la rétine aveugle. Si la thérapie optogénétique basée sur la protéine d’algue a révolutionné la recherche en neurosciences, c’est la première fois au niveau international que cette approche innovante est utilisée chez l’homme avec succès.

Cette approche thérapeutique cible toutes les pathologies avec perte des photorécepteurs comme la rétinopathie pigmentaire, qui affecte le patient inclus dans l’essai clinique et ayant retrouvé la vue. Cette maladie génétique dégénérative de l’œil se caractérise par une perte progressive de la vision, causée par des mutations dans plus de 71 gènes différents (https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm)

Cependant, l’approche pourrait s’appliquer à d’autres pathologies de la rétine comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge.

Comment fonctionne l’optogénétique ?

En 2002, le Pr Bamberg et ses collègues allemands et italiens caractérisent le fonctionnement d’une protéine photosensible présente chez une algue unicellulaire. Ils découvrent en effet qu’en présence de lumière, cette protéine ou opsine produit un courant électrique qui déclenche le déplacement de l’algue vers la source lumineuse.

Il est alors envisagé d’utiliser cette protéine d’algue pour compenser la disparition des photorécepteurs en l’exprimant des neurones résiduels de la rétine, les cellules ganglionnaires qui deviendront alors sensibles à la lumière.

Pour introduire le code génétique de l’opsine d’algue dans les cellules humaines, les chercheurs utilisent un vecteur viral utilisé classiquement pour la thérapie génique. Ce vecteur viral de type Virus Adéno-Associés (AAV) est injecté dans l’œil du patient aveugle. Voir cette video pour les explications sur l’ optogénétique https://youtu.be/3Mavb7u7b-Q)

PIONEER est le nom du premier essai clinique ouvert, de phase I et II à dose augmentée chez l’humain, destiné à évaluer l’innocuité et la tolérabilité du vecteur viral nommé GS030-DP chez des patients atteints de rétinopathie pigmentaire au stade avancé. L’opsine étant moins sensible que nos photorécepteurs naturels, l’entreprise Gensight Biologics a également mis au point un dispositif médical externe portable se présentant comme des lunettes (GS030-MD) mais doté d’une caméra et d’un vidéoprojecteur. La caméra acquiert des photos qui sont transformées en images visuelles monochromes projetées à forte intensité sur la rétine du patient.

Des résultats révolutionnaires

Le patient, ayant participé à cette étude clinique, avait reçu un diagnostic de rétinopathie pigmentaire à un stade tellement avancé qu’il ne pouvait que percevoir la présence de lumière. Sept mois après l’injection du vecteur viral GS030-DP et après avoir reçu une formation préalable sur l’utilisation des lunettes GS030-MD, il a commencé à présenter des signes de perception visuelle. Les tests fonctionnels ont montré qu’il avait acquis la capacité de percevoir, localiser, compter et toucher des objets uniquement lorsque son œil traité était stimulé avec les lunettes GS030-MD.

La perception visuelle non-subjective du patient a été démontrée avec des enregistrements par électro-encélographie à la surface de son cerveau qui révèle l’activation des aires visuelles lorsque le patient perçoit des objets grâce aux lunettes. Ces tests fonctionnels ont été réalisés par l’entreprise Streetlab qui développe des protocoles pour évaluer la vision des patients malvoyants et ainsi le bénéfice thérapeutique de thérapies innovantes comme la thérapie optogénétique. Ici vous trouverez la video du patient effectuant les tâches de detection visuelle https://youtu.be/QcIv71FLGD8

« Les personnes aveugles atteintes de différents types de maladies neurodégénératives des photorécepteurs et d’un nerf optique fonctionnel seront potentiellement éligibles pour le traitement, mais il faudra du temps avant que cette thérapie puisse être proposée. La société GenSight Biologics compte lancer prochainement un essai de phase 3 pour confirmer l’efficacité de cette approche thérapeutique», a commenté le Dr José-Alain Sahel, chef de service à l’hôpital des Quinze-Vingts, fondateur de l’Institut de la Vision et professeur à Sorbonne Université.

Référence : Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy
José-Alain Sahel, Elise Boulanger-Scemama, Chloé Pagot, Angelo Arleo, Francesco Galluppi, Joseph N Martel, Simona Degli Esposti, Alexandre Delaux, Jean-Baptiste de Saint Aubert, Caroline de Montleau, Emmanuel Gutman, Isabelle Audo, Jens Duebel, Serge Picaud, Deniz Dalkara, Laure Blouin, Magali Taiel, Botond Roska, Nature Medicine, 24th May 2021.
DOI : 10.1038/s41591-021-01351-4

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Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

Qu’est ce que le syndrome de Usher ?

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Un film de sensibilisation sur le syndrome de Usher a été développé par la Fondation Pour l’Audition et la Fondation Voir & Entendre dans le cadre du projet LIGHT4DEAF dédié au syndrome de Usher.

Emma, le personnage* principal du film raconte son quotidien avec le syndrome de Usher, maladie rare d’origine génétique qui associe une perte de l’audition, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l’équilibre. Le film présente également les pistes de recherche actuellement explorées pour cette maladie.

Ce film est accessible en LSF et sous-titré.

*Emma est un personnage fictif.

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Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

Thérapie génique pour le syndrome de Usher : progrès et espoirs

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Des chercheurs français ont restitué les récents progrès de la thérapie génique pour la restauration de la surdité et des troubles de l’équilibre associés au syndrome de Usher.

La thérapie génique est une piste de recherche à visée thérapeutique prometteuse pour de nombreuses maladies. Elle consiste à remplacer le gène altéré, à l’aide d’un vecteur de transfert, pour rétablir son fonctionnement normal.

De nombreux scientifiques ont exploré cette technologie afin de corriger/restaurer les fonctions de l’oreille et/ou celles de l’équilibre chez la souris.

Il existe trois types de syndrome de Usher : le type 1, 2 et 3 classés selon la sévérité et la précocité des troubles de l’audition, l’âge d’apparition de l’atteinte rétinienne et dans certains cas des troubles de l’équilibre.

Parmi les récentes études, un étude de thérapie génique sur le syndrome de Usher de type 1G chez la souris  a permis aux chercheurs associés d’observer un rétablissement durable de la fonction de l’équilibre, et une amélioration partielle de leur seuil auditif lorsque le traitement est effectué à la naissance des souris.

Le syndrome de Usher de type 1C a été aussi au centre d’un récent projet de recherche de thérapie génique chez la souris. Les scientifiques ont pu observer un rétablissement de l’audition et l’équilibre à un niveau quasi normal.

Ces résultats associés à d’autres études permettent d’envisager une application de la thérapie génique dans les prochaines années pour traiter certaines formes de surdité et de troubles de l’équilibre chez l’homme.

Pour l’heure, il est nécessaire d’optimiser les vecteurs utilisés ainsi que leur voie d’administration Le développement d’un modèle expérimental qui mimerait plus fidèlement la maladie chez l’homme est également essentiel. Tout ceci contribuera à la validation de l’efficacité de traitements potentiels des surdités géniques chez l’homme dont celle du syndrome de Usher.

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Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

Quand la thérapie génique restaure la surdité chez la souris

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Une première mondiale : des scientifiques en France et aux Etats-Unis ont inversé une surdité chez des souris sourdes par la thérapie génique.

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS en collaboration avec les Universités de San Francisco, Floride et Columbia se sont intéressés à une forme de surdité profonde chez l’homme se déclarant à la naissance nommée DFNB9. Cette dernière résulte d’une mutation d’un gène codant pour une protéine appelée : Otoferline.

Les scientifiques ont eu l’idée d’explorer un modèle de souris caractérisé par une déficience en Otoferline et reproduisant la surdité humaine de type DFNB9.

Ils ont confectionné un vecteur qui leur a permis d’injecter le gène manquant au niveau de l’oreille interne des souris malades avant et après le début de l’audition respectivement chez des souriceaux et des souris adultes.

Chez les souriceaux, les chercheurs ont observé une restauration substantielle et durable des seuils d’audition en réponse à des stimuli : l’injection a permis une prévention de la surdité.

Pour les souris adultes, l’injection du gène a eu un effet curatif avec le rétablissement durable de l’audition.

Ce travail de recherche scientifique offre des pistes prometteuses vers des essais de thérapie génique chez les patients souffrant d’une surdité de type DFNB9.

D’autres études de thérapie génique pour les surdités de type DFNB pourraient également voir le jour au regard de ces résultats.

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